Tất cả các bà mẹ trên Thế giới đều mong con mình sinh ra lành lặn, khỏe mạnh nhưng không phải ai cũng có được niềm hạnh phúc ấy. Vì thế, các phương pháp sàng lọc trước sinh ra đời để hạn chế những rủi ro dị tật thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.
Sàng lọc trước sinh là những xét nghiệm để các mẹ bầu biết được thai nhi lành lặn hay đang mắc phải những dị tật như Down, Edwards, Patau…
Sàng lọc trước sinh gồm những gì?
Khoa học ngày nay có hai nhánh lớn để xét nghiệm trước sinh là chẩn đoán và sàng lọc.
Đối với phương pháp chẩn đoán, mẹ bầu sẽ được chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để lấy mẫu trực tiếp từ thai nhi. Vì đây là hình thức xâm lấn nên cho hiệu quả cao, độ chính xác 100%. Thế nhưng, khi sử dụng phương pháp này, mẹ bầu sẽ đối mặt với các rủi ro cho cả mẹ và bé như sảy thai, thai bị thiếu chi, chảy máu âm đạo, dò dịch ối…
Còn phương pháp sàng lọc, hiện nay có 2 hệ thống là cổ điển (1) và sàng lọc trước sinh không xâm lấn (2).
Khi sử dụng hệ thống cổ điển (1), bà bầu cần kết hợp giữa phương pháp sàng lọc huyết thanh mẹ (bao gồm double test, triple test) và siêu âm.
Phương pháp sàng lọc huyết thanh mẹ khá phổ biến vì không tốn nhiều tiền và ứng dụng công nghệ đơn giản, nhưng lại không có tính chính xác cao. Double test được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 lẻ 6 ngày, sử dụng các xét nghiệm máu và đo độ mờ da gáy bằng siêu âm. Triple test cũng dùng mẫu máu của mẹ bầu để xét nghiệm trong tuần thứ 14 đến tuần thứ 22.
Phương pháp sàng lọc huyết thanh mẹ sử dụng mẫu máu của mẹ để xét nghiệm rủi ro sinh con dị tật
Siêu âm không thể ứng dụng riêng mà phải đi kèm phương pháp sàng lọc huyết thanh mẹ mới có thể dự đoán rủi ro thai nhi bị dị tật. Siêu âm thường dùng để phát hiện trẻ bị Down vì phần da gáy trẻ bị Down dày hơn trẻ khỏe mạnh. Tuy nhiên, cần tới hơn 3 lần siêu âm mới có thể xác định trẻ có lành lặn hay không vì nhiều trẻ mắc Down vẫn có hình thái bình thường.
Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (2) là dùng mẫu máu của mẹ bầu để phân tích ADN của thai nhi. Đây là bước tiến vượt trội trong ngành sàng lọc trước sinh vì có độ chính xác rất cao, lên đến 99%. Thông thường, sự biến đổi vật chất di truyền có thể gây ra bệnh Down, Edwards, Patau… và phương pháp này hoàn toàn có thể sàng lọc những bào thai bất thường này. Lưu ý, các mẹ phải thực hiện sàng lọc trước sinh không xâm lấn từ tuần thứ 9 của thai kỳ.
Sàng lọc trước sinh ở đâu?
Trên cả nước đều có rất nhiều cơ sở thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, các mẹ phải đến những nơi uy tín để đảm bảo cho kết quả chính xác nhất và không gây hại cho hai mẹ con. Hiện nay, chỉ có những thành phố lớn như Hà Nội, TP.HCM, Đà Nẵng… là có dịch vụ này.
Nếu ở TP.HCM, người thân nên đưa mẹ bầu đến Bệnh viện Từ Dũ để xét nghiệm double test (quý 1 thai kỳ) và triple test quý 2 thai kỳ). Để thực hiện dịch vụ này, bạn cần liên hệ khoa Xét nghiệm Di truyền Y học – Bệnh viện Từ Dũ (284 Cống Quỳnh, Quận 1, TPHCM; Khu N – Lầu 3).
Ở Hà Nội hiện có khá nhiều địa chỉ tin cậy mẹ bầu có thể chọn lựa:
Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sàng lọc sau sinh – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội (Tầng 5 nhà A – Bệnh viện Phụ sản Hà Nội – Số 929 Đường La Thành, Đống Đa, Hà Nội) hiện đang có các dịch vụ xét nghiệm double test, triple test, NIPs (sàng lọc không xâm lấn), PCR, các bệnh STDs, chẩn đoán di truyền nuôi cấy tế bào ối, Prenatal BOBs, QF-PCR, FISH, NST qua tế bào máu, nuôi cấy gai rau, mô thai, chẩn đoán hình ảnh qua máy siêu âm 2D, 4D, 5D…. và các bệnh lý tim bẩm sinh của thai nhi.
Trung tâm chẩn đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ sản Trung ương (Tầng 3 nhà H, Bệnh viện Phụ sản Trung ương – số 43 Tràng Thi, Hoàn Kiếm, Hà Nội) cũng có thể siêu âm hội chẩn, chọc ối, double test, triple test.
Bên cạnh đó, mẹ bầu cũng có thể đến Khoa Phụ sản – Bệnh viên Bạch Mai (Tầng 3 nhà Nhật; Tầng 8 nhà 21 tầng – Bệnh viện Bạch Mai – số 78 Giải Phóng, Đống Đa, Hà Nội); Khoa Phụ sản – Bênh viện quân đội 108 (Số 1 Trần Hưng Đạo, Hai Bà Trưng, Hà Nội); Trung tâm tư vấn di truyền – Bệnh viện đại học y Hà Nội (Số 1 Tôn Thất Tùng, Đống Đa, Hà Nội); Bộ môn – Khoa sản (BM10) – Bệnh viện quân y 103 (Số 261 Phùng Hưng, Hà Đông, Hà Nội)…
Sàng lọc trước sinh hết bao nhiêu tiền?
Giá tiền cho dịch vụ sàng lọc trước sinh ở mỗi nơi mỗi khác. Ở đây, mời các mẹ bầu tham khảo bảng giá của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Chẩn đoán Clammydia IgG bằng kỹ thuật ELISA – 120.000 đồng; chọc ối làm NST đồ (tầng 2) – 1 triệu đồng; chọc ối xét nghiệm Rubella – 1.500.000 đồng; công thức nhiễm sắc thể từ tế bào ối – 1.440.000 đồng; double test (TN/TN2) – 550.000 đồng; F-PCR+NST – 3,8 triệu đồng; giải trình tự gene chẩn đoán trước sinh bệnh beta thalassemia – 6,7 triệu đồng; hội chẩn siêu âm hình thái 3D, 4D – 500.000 đồng; khám sàng lọc & theo dõi định kỳ – 200.000 đồng; sàng lọc trước sinh không xâm lấn – 15 triệu đồng; sinh thiết phôi & sàng lọc 3 bệnh di truyền 10,8 triệu đồng; triple test – 550.000 đồng;…
Còn tại Bệnh viên Từ Dũ (TP.HCM), chi phí các dịch vụ sàng lọc trước sinh nhìn chung khá bình dân: siêu âm Doppler thai nhi (đo độ mờ da gáy đơn thai/ đa thai) – 165.000 đồng/ 300.000 đồng; triple test/double test 450.000 đồng; Karyotype ối – 2,5 triệu đồng; Fish gai nhau – 2,8 triệu đồng; QF-PCR ối/gai nhau – 2,5 triệu/2,8 triệu đồng; Thalassemia 4.349.000 đồng; đột biến gene sảy thai – 3 triệu đồng…
Siêu âm trong sàng lọc trước sinh giúp phát hiện những dị biệt hình thái của thai nhi
Cách đọc kết quả sàng lọc trước sinh
Khi các mẹ thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh, bác sĩ sẽ đọc kết quả và đưa ra kết luận, lời khuyên cho bà bầu. Thế nhưng, có bao giờ các mẹ thắc mắc cách đọc kết quả này chưa?
Ở đây, chúng ta sẽ phân tích 1 mẫu kết quả: Xét nghiệm uE3 (nồng độ 5.99232 nmol/L; MoM hiệu chỉnh 1.59), xét nghiệm AFP (nồng độ 51.0140 U/mol; MoM hiệu chỉnh 1.48), xét nghiệm hCGb (nồng độ 46.5831 ng/mL; MoM hiệu chỉnh 1.53).
Từ những chỉ số trên, ta có thể trường hợp này có thể sinh ra em bé mắc bệnh Down với rủi ro 1/1300 (cứ 1300 bà bầu cùng độ tuổi làm xét nghiệm sinh hóa thì có 1 bà mẹ sinh ra con mắc Down. Tỉ lệ này khá thấp nên gia đình không cần quá lo lắng. Về nguy cơ con bị bệnh Edwards là 1/12.000 – tỉ lệ không đáng kể. Như vậy, đây là một trường hợp có độ an toàn cao, khả năng bé bị dị tật là rất hi hữu.
Rủi ro sinh con không lành lặn là điều không có bất kỳ bà mẹ nào mong muốn nhưng việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh là điều vô cùng cần thiết và nhân văn để gia đình có thể chọn được đứa trẻ khỏe mạnh. Những em bé bất hạnh, trót mang dị tật không hề có lỗi nhưng sẽ là bi kịch nếu thai nhi ấy được sinh ra đời. Sàng lọc trước sinh là phương pháp giúp cho các ca sinh nở trở nên khoa học và văn minh hơn.
